Dopóki nie pracuje się z pacjentami z diagnozą autyzmu, ma się o nim nieco inne wyobrażenie. Jestem bardziej niż pewna, że moje wyobrażenie o autyzmie na studiach było również takie, jakie ma większość osób, nie mająca okazji obcowania z osobą związaną z autyzmem przez całe swoje życie.

Dlaczego przez całe? A dlatego, że autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym. Zaburzeniem – to znaczy, że mimo różnych poszlaków, żyje się z nim od początku występowania objawów, do końca życia. Nie jest to choroba, którą można „wyleczyć” korzystając z farmakoterapii, odgrzybiania, oczyszczania i czy też z innych oddziaływań zewnętrznych. Mimo różnych opinii wywodzących się z podejść medycyny niekonwencjonalnej, nie da się pewnego dnia obudzić „bez autyzmu”, choć bardzo chciałabym, żeby tak było. Jest to zaburzenie, którego objawy można nieco zniwelować podejmując odpowiednią i odpowiednio intensywną terapię, spowodować, że wyrównają się do granicy normy deficyty intelektualne, ale nie wyleczyć.

Media w różny sposób próbują pokazać w jaki sposób wygląda świat osoby z ASD. Dostarcza to najczęściej informacji, jak bardzo autyzm w społeczeństwie jest nierozumiany. Wszelkie reklamy, zdjęcia czy media nie odwzorowują tego jak tak naprawdę funkcjonuje dziecko lub dorosły z autyzmem. Głównie z tego względu, że jest to obraz przejaskrawiony, w obydwie strony lub przedstawiający osoby wysokofunkcjonujące. Najczęstszym prawdziwym źródłem informacji o zachowaniu i funkcjonowaniu osób autyzmem dla laików, są filmiki wrzucane często przez rodziców dzieci z diagnozą ASD.

W rzeczywistości, jeśli mielibyście pomyśleć o dziecku z autyzmem, moglibyście sobie wyobrazić dziecko, które stojące z boku mamy określałyby jako „niegrzeczne”, „rozwydrzone”, płaczące bez powodu, nie odnoszące się w postępowaniu do zasad kultury i innych zasad społecznych, zadające te same pytania mimo uzyskania już na nie odpowiedzi. Dziecko łapiące za rękę, czy nogę nie swoją mamę, stukanie bez celu łopatką, sypiące piaskiem na inne dzieci w piaskownicy, dziecko zabierające rzeczy nie pytając i nie odpowiadające na pytania, mimo, że patrzy w oczy. Ale też i dziecko spokojne, bawiące się w samotności, nie podejmujące aktywności z rówieśnikami, oddające zabawki, gdy tylko ktoś będzie próbował wyrwać mu coś z ręki, odwzajemniające uśmiech, szukające kontaktu i uwagi oraz podejmujące próbę nawiązania konwersacji.
Na podstawie tych informacji powinien wysnuć się wniosek, że tak samo różny jest obraz dziecka w normie rozwojowej, tak samo różne są osoby z autyzmem, nie zapominajmy, że są to osoby, które również mają pewien potencjał temperamentalny.

ICD-10

W autyzmie według panującej jeszcze obecnie w Polsce klasyfikacji ICD-10, czyli księgi, która zrzesza w sobie wszystkie rodzaje przypadłości i dolegliwości psychicznych, autyzmu szukamy pod sygnaturą F84. F84 to nie jednostka dla autyzmu ale całościowych zaburzeń rozwojowych. Pod tym symbolem zawierają się zaburzenia rozpoczynające się w dzieciństwie, w których obserwowalne są deficyty na poziomie komunikacji, kontaktów społecznych i zachowania. Obecnie jeszcze zawierają się w nich między innymi:

Autyzm dziecięcy (F84.0)
Autyzm atypowy (F84.1)
zespół Retta (F84.2)
Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne w tym zespół Hellera (F84.3)
Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi(F84.4) i Zespół Aspergera (F84.5)

Jeśli dziecko dostanie diagnozę Całościowych zaburzeń rozwoju, oznacza to, że spełnia wszystkie kryteria typowe dla tej grupy zaburzeń ale objawy nie są na tyle nasilone czy wystarczające, aby można było zdiagnozować autyzm lub inne konkretne zaburzenie.

 

Aby dziecko mogło dostać diagnozę autyzmu dziecięcego (F84.0), wówczas muszą być spełnione poniższe kryteria:

Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:

• rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się (KOMUNIKACJA)
• rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych (INTERAKCJE SPOŁECZNE)
• funkcjonalna lub symboliczna zabawa (STEREOTYPOWE ZACHOWANIA, ZAINTERESOWANIA I WZORCE AKTYWNOŚCI)

 

Nie ulega wątpliwościom, że każdy z nas jest inny, tak samo jeśli chodzi o zaburzenia ze spektrum. Nie znajdziemy dwóch takich samych osób z autyzmem. Z tego też względu nie ma jednej skutecznej interwencji dla wszystkich dzieci. Określone są metody pracy, ale każdy z podopiecznych wymaga indywidualnego podejścia i interwencji. W każdym przypadku, mimo podobieństwa w zakresie osiowych objawów, mają one inne nasilenie. Dlatego istnieje jeszcze jeden wewnętrzny, nieformalny podział, który określa poziom funkcjonowania osoby z autyzmem – to określenie osoby jako wysokofunkcjonującej lub nisko funkcjonującej. Podział ten wynika z wglądu na głębokość deficytów osiowych i poznawczych. W prostym rozumowaniu można określić, iż osoby wysokofunkcjonujące to takie, które używają mowy do komunikacji oraz nie mają znacznych deficytów intelektualnych.

Według klasyfikacji DSM-V kryteria wyglądają inaczej, natomiast dotyczą tych samych opisanych powyżej sfer rozwojowych.

Komunikacja

Odnosząc się do zaburzeń osiowych – zaburzenia komunikacji związane są z nieprawidłowym rozwojem mowy. I chociaż obraz zaburzeń mowy jest bardzo indywidualny dla każdej z osób, to dotykają one zaburzenia rozumienia (mowy biernej) i ekspresji słownej (mowy czynnej).

Trudności w rozumieniu mowy biernej bazują na ocenie reakcji na np. pokaż gdzie jest mama, przynieś misia, zrób papa itp. Zaburzenia mowy czynnej określa się brakiem zdolności do efektywnego wykorzystania języka w kontekście społecznym.

U małych dzieci objawami, które mogą świadczyć o nieprawidłowościach w rozwoju jest nieosiąganie kamieni milowych o czasie – głużenia, gaworzenia, pierwszych słów (do czego zaliczamy również onomatopeje). Nieprawidłowy rozwój mowy w okresie około drugiego roku życia jest najbardziej widocznym dla rodziców objawem, ten właśnie aspekt powoduje zgłoszenie się na konsultacje.

Dodatkowo można zaobserwować dość charakterystyczne echolalie, bezpośrednie lub odroczone, które mogą, ale nie muszą występować. Echolalie bezpośrednie cechuje powtarzanie zasłyszanych przed chwilą słów lub dźwięków, bez względu na to czy dziecko potrafi używać mowy do komunikacji. Echolalie odroczone chrakteryzuje również powtarzanie dźwięków, słów, zwrotów czy nawet piosenek ale z dłuższą latencją czasową.

Poza zaburzeniem mowy, dziecko z autyzmem nie rekompensuje sobie komunikowania się poprzez wskazywanie gestem, czy mimiką. Można zaobserwować raczej używanie ręki dorosłego jako elementu dostarczającego pożądanej rzeczy. Dlatego bardzo ważne jest różnicowanie diagnostyczne ponieważ dzieci z autyzmem mają trudność z mową i nie używają alternatywnych sposobów komunikacji, jeśli jednak to robią, warto zastanowić się czy to na pewno jest autyzm ale pamiętając jednocześnie o F84.1.
Dodatkowo nie tylko deficyty w zakresie mowy wchodzą w jakościowe nieprawidłowości w sferze komunikacji. Zalicza się tutaj również brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie, tak więc symboliczne wykorzystanie przedmiotów, przemycanie w zabawie scenek i odgrywanie sytuacji społecznych.

Należy pamiętać, że większość zachowań trudnych dzieci z autyzmem jest wynikiem zaburzeń w sferze komunikacji. Dlatego też praca nad komunikacją (włączanie komunikacji alternatywnej) w procesie terapeutycznym jest bardzo ważnym aspektem.

To, czemu służy mowa i co nią nie jest – opisałam tutaj.

 

Interakcje społeczne

Rodzice wszystkich dzieci często przeceniają umiejętności i możliwości swoich maluchów – nie jest to wcale nietypowe. Pytani w wywiadzie czy dziecko używa wzroku jako mandu (prośba) o uwagę, czy nawiązuje kontakt wzrokowy, przytakują, mimo, że w niektórych przypadkach, po kilku minutach obserwacji można poddać to wątpliwości. Wynika to z tego, że rodzice sami chcą i poszukują kontaktu z dzieckiem. Jednak mimo wszystko, samo niepatrzenie w oczy nie jest wystarczające, aby wnioskować o autyzmie lub jego braku.

Zaburzenia w sferze komunikacji społecznej zakładają niedostateczne wykorzystania mimiki, wyrazu twarzy, ekspresji ciała – aspektów niewerbalnych, prozodii mowy (mówienie bez akcentu, jednostajnym tonem) w interakcji społecznej. Także trudność z podtrzymaniem relacji, brak nawiązywania relacji społecznych z rówieśnikami mimo wielu okazji. I nie dzielenie się z innymi swoimi osiągnięciami i zainteresowaniami poprzez przynoszenie czy wskazywanie.

Małe dzieci są bardzo społeczne i bardzo ciekawe drugiej osoby, można powiedzieć, że wręcz łakną uwagi. Tak więc prawidłowo interakcje z innym dziećmi są dość częste, chociażby na poziomie nawiązywania kontaktu wzrokowego i śledzenia poczynań innych dzieci. U dzieci z autyzmem możemy nie dostrzec chęci do nawiązywania kontaktów z rówieśnikami, a wręcz stronienie od nich i zabawę na uboczu. Podobnie może być również z dorosłymi. Dziecko może traktować ich jako obiekt zaspokajający potrzeby czy dostarczający przyjemności ale może nie zależeć mu na wspólnej kooperacji czy konwersacji.

Pewne objawy z zakresu interakcji społecznych są szczególnie widoczne w momencie, gdy rodzice wraz z swoim maluchem zaczynają mieć kontakt z rówieśnikami. Jakość relacji dziecka z dorosłym, jest totalnie odmienna od tych, jakie nawiązują ze sobą dzieci. Dorosły podąża za dzieckiem, dostarcza upragnionych rzeczy, nie walczy o nie i ustępuje w działaniach, a przede wszystkim samodzielnie inicjuje zabawę z własnym dzieckiem. Świeżo upieczeni rodzice mają prawo nie wiedzieć jak prawidłowo przebiega proces rozwojowy dziecka, mimo pozyskania teoretycznych informacji z podręczników dla rodziców. Mimo tego rodzice często wyłapują, że dziecko ich nie naśladuje, ani w gestach ani w zabawie. Dlatego też bardzo istotne są spotkania z innymi maluchami, aby móc obserwować rozwój innych dzieci i też subtelnie porównywać rozwój własnego dziecka. Czy też obecność dziecka w przedszkolu i przebywanie pod fachową opieką.

U małego dziecka jako niepokojące objawy już po 6mcu życia, możemy zaobserwować, niedostateczne utrzymywanie kontaktu wzrokowego (trudność w wodzeniu wzrokiem za obiektem), przy braku problemów ze słuchem – nie odwracanie głowy w kierunku źródła dźwięku. U starszych dzieci – brak wskazywania palcem na rzeczy czy sytuacje – czyli brak współdzielenia pola uwagi, złożonych zachowań społecznych łączących w sobie wzrok, mimikę, prozodię i gestykulacje.

Dzieci i młodzież mają trudność z prowadzeniem i utrzymaniem rozmowy na podstawowym poziomie. Przykładowo rozmawiając z osobą wysoko funkcjonującą, oznajmiając o jakimś ciekawym wydarzeniu z naszego życia np. wyjściu do kina w ubiegły wieczór, nie zapyta ani o film, ani o okoliczności wyjścia lub w każdej sytuacji możemy słyszeć to samo pytanie.

Sygnały płynące z postawy ciała – często usztywnionej, nierozumienie ironii, metafor i żartów, kłamstwa, granic oraz pojęcia przyjaźni czy koleżeństwa powoduje, że osoba z ASD może być mylnie odbierana jako egoistyczna ale nie wynika to z celowego egocentryzmu. Problemy z przybieraniem perspektywy drugiej osoby wynikają z deficytu poznawczego, który określamy zaburzoną teorią umysłu. Osoby z autyzmem nie rozumieją intencji i nie zagłębiają się jednocześnie w sferę emocji czy przyczynowości oraz nie potrafią wnioskować o stanach emocjonalnych, zamiarach innych osób co też ma wpływ na wgląd we własny stan umysłu. Przekłada się to również na trudności z przyjęciem perspektywy drugiej osoby, rozumienia, że ktoś może nie wiedzieć o tym, czego doświadczyłem, kogo znam, co lubię. Problemy pojawiają się również w trudności w pojmowaniu różnic w kooperacji z osobą bliską czy zwykłym znajomym.

Mimo nieprawidłowego działania neuronów lustrzanych, wrażliwość na pierwszym poziomie empatii może być jak najbardziej zachowana – osoba może płakać wtedy, kiedy widzi, że ktoś płacze, śmiać się w odpowiedzi na śmiech, uśmiechać, gdy ktoś się uśmiechnie.

 

Stereotypowe zachowania, zainteresowania i wzorce aktywności.

Dziecko w 18 miesiącu swojego życia może nie mieć żadnych stereotypii – czyli zachowań takich, które same w sobie nie mają żadnej funkcji poza dostarczeniem bodźców z zakresu jakiejś modalności. Do stereotypii można zaliczyć pewne manieryzmy ruchowe, kręcenie się wkoło, trzepotanie rączkami, palcami, wykonywanie ruchów, obstukiwanie, ale też inne zachowania takie jak np. przepisywanie książek, ssanie palca, wkładanie ręki pod bluzkę, zawijanie w nią ręki.

Stereotypowe zachowania mogą wynikać również z braku umiejętności zabawy. Brzmi kuriozalnie, ale nasz układ nerwowy potrzebuje stymulacji. Prawidłowo dostarczamy jej sobie poprzez podejmowanie różnego rodzaju aktywności i ćwiczeń intelektualnych. Brak takich czynności powoduje, że dziecko może angażować się w zachowania stereotypowe. Co ciekawe stereotypie występują również u osób o głęboko zaburzonym intelekcie i osób niewidomych.

Przyglądając się zabawie dziecka również można dostrzec pewne stereotypowe działania. Do pewnego momentu dziecko eksploruje otoczenie, nie bawi się jeszcze w symboliczny sposób, wkłada przedmioty do buzi stymulując obszary oralne i sprawdzając, czy da się j skonsumować. Kręci kółkiem, interesuje się błyszczącymi lub wirującymi rzeczami i używa tych samych zabawek stukając nimi i wykonując pojedyncze ruchy w zabawie. Jednak z biegiem czasu i rozwoju dziecka zabawa zaczyna się przekształcać, z jednym przedmiotem można robić coraz więcej rzeczy, układać klocki w wieżę, przewozić je autem, udawać, że jest to jedzeniem dla zwierzątek itp. Poza łączeniem różnych przedmiotów, dziecko przede wszystkim samo podejmuje zabawę, zmienia zabawki, korzysta ze scenariuszy zabawy, którą pokazali rodzice lub inne dzieci, a w późniejszym okresie zaczyna wykorzystywać i przemycać w niej wątki społeczne. Ale gdy opiera się ona na jednokierunkowym wykorzystaniu przedmiotu, czy też nieustannym i kompulsywnym układaniu klocków w górę, ustawianiu aut, butów, ubrań w szeregach, warto wiedzieć, że nie jest to typowe.

Gdy dziecko układa tak przedmioty i nasza ingerencja w zmianę ułożenia wzbudza ewidentną frustracje w dziecku, jeszcze przed wizytą ze specjalistą można domniemać, że mamy do czynienia z kompulsywnym zachowaniem. Jeśli dziecko nie ma żadnej stereotypii lub zachowania kompulsywnego, warto zastanowić się, czy to na pewno jest autyzm.
Kompulsjami może być również sztywne trzymanie się harmonogramu i trudności pojawiające się w przypadku jego złamania (np. konieczność chodzenia tylko jedną drogą), rozpoczynanie ubierania się ciągle od tej samej rzeczy czy strony, nieustanne mycie rąk, stukanie określoną ilość razy przed wykonaniem jakiegoś zadania. Są to zachowania, które mają stały, określony wzorzec w konkretnych sytuacjach.

Abstrahując od autyzmu dziecięcego, pojawiającego się we wczesnym dzieciństwie, ciekawą jednostką jest autyzm atypowy (F84.2). Charakterystyczne dla tego typu autyzmu jest diagnozowanie w przypadku, gdy symptomy pojawiły się po 3 roku życia (nietypowość wieku występowania) albo nie spełniają wszystkich trzech kryteriów diagnostycznych (nietypowość symptomatologii) lub jedno i drugie. Mogłoby się wydawać, że „atypowy” oznacza „lepszą” formę autyzmu. Nic bardziej mylnego. W autyzmie atypowym dziecko może mieć bardzo głębokie upośledzenie lub też rozumienie języka. Tutaj często pojawiają się pytania, jak to jest możliwe, że dziecko nie ma 3 lat, a uzyskało taką diagnozę. Wynika to właśnie z tego, że nie sam wiek wyznacza możliwość postawienia takiego rozpoznania.

 

Zaburzenia współtowarzyszące

Autyzm często współwystępuje z niepełnosprawnością intelektualną. Szacuje się, że 44% dzieci z ASD ma inteligencję na poziomie przeciętnym, 24% na pograniczu normy a 32% ma niepełnosprawność intelektualną, a 50% osób z tej grupy ma niepełnosprawność na poziomie głębokim.

Około 70% osób z autyzmem ma zdiagnozowane współtowarzyszące zaburzenia. Od zaburzeń lękowych (ok 40% młodzieży), w których mogą zawierać się specyficzne fobie, lęk społeczny i separacyjny, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne. Także depresja i zaburzenia nastroju. Nierzadko współwystępują również zachowania agresywne oraz autoagresywne.

Autyzm może również współwystępować z chorobami lub zespołami uwarunkowanymi genetycznie, tj. zespół łamliwego chromosomu X (30% pacjentów), zespół Angelmana (50%), zespół Retta, Downa i Turnera. U pacjentów, którzy nie mają zaburzeń genetycznych często diagnozowane są zespoły neurologiczne.

Bardzo często osoby z autyzmem doświadczają dużo różnego rodzaju trudności poza tymi, które wynikają z osiowych objawów. Niektórzy mogą wykazywać hipo lub hiperreaktywność na bodźce pochodzące z różnych zmysłów, z tego właśnie powodu dziecko może nadmiernie reagować na określony dźwięk, smak, zapach, dotyk, bodźce wzrokowe lub też przejawiać obojętność na ból czy temperaturę. Reakcje mogą przybierać bardzo indywidualny obraz. Często autyzmowi współtowarzyszą również zaburzenia jedzenia, PICA (jedzenie produktów niejadalnych) oraz trudności z wypróżnianiem.

Terapia

Z uwagi na możliwość współwystępowania wielu zaburzeń towarzyszących bardzo ważne jest aby dziecko było pod opieką dobrych specjalistów, w tym psychologa oraz w terapii, która nie jest żadną metodą eksperymentalną a solidnie udokumentowaną metodą terapeutyczną. Jedyną dobrze udokumentowaną empirycznie i dyrektywną metodą terapeutyczną jest ABA (pol. SAZ – stosowana analiza zachowania) wywodząca się z podejścia behawioralnego. I wbrew starym i nieaktualnym już przekonaniom, wymagającym aktualizacji, nie jest to metoda, która skupia się na klasycznym warunkowaniu czy też stosowaniu kar. Możecie poczytać o tym tutaj – do czego bardzo zachęcam.

Dzieci od 2,5 roku życia uczęszczające do przedszkola dostają powiększoną subwencję, która powinna być przeznaczona na terapię dziecka. Dlatego też nie ma konieczności opłacania przez rodziców terapii z zewnętrznych środków. O tym, jaką terapię będzie miało dziecko decydują rodzice. Ważne jest aby dziecko niżej funkcjonujące miało co najmniej 10-20 godzin terapii tygodniowo oraz by jednocześnie stymulować wiele sfer poznawczych, łącząc je również z logopedią i fizjoterapią. Terapia przynosi zdecydowanie lepsze efekty gdy w proces terapeutyczny włączeni są również rodzice – poprzez kontynuowanie zaleceń terapeutycznych oraz dostosowanie środowiska w taki sposób by umożliwiać dziecku generalizację nabytych umiejętności na inne środowiska.